Szczelnie wypełnione słuchaczami audytorium w modernistycznym wnętrzu Muzeum Emigracji w Gdyni zabrzmiało w sobotę, 25 lutego, dźwiękami świetnej, jazzowej muzyki, a fasada budynku rozbłysła w kilku kolorach. Wieczór w tym miejscu upłynął pod hasłem koncertu Jazz4Rare, zorganizowanego z okazji obchodów w naszym mieście Światowego Dnia Chorób Rzadkich, przez Fundację Bohatera Borysa. Uczestnicy koncertu nie tylko wysłuchali brawurowych wykonań Natalii Capelik-Muianga z zespołem oraz Sławka Jaskułke Solo, ale opuścili budynek z wiedzą o chorobach rzadkich, które – wbrew nazwie – wcale tak rzadkie nie są, a stanowią prawdziwe wyzwanie dla szybkiej diagnostyki i skutecznej terapii. 

Koncert, objęty honorowym patronatem przez Prezydenta Gdyni Wojciecha Szczurka oraz Marszałka Województwa Pomorskiego, Mieczysława Struka, rozpoczął się o godzinie 19:00. Słowo wstępne wygłosiła profesor Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Ordynator Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, pod opieką której pozostaje Borys – liczący 14 lat chłopiec, od imienia którego nazwano Fundację, założoną przez jego rodziców. Pani profesor podziękowała za liczne przybycie na koncert i w kilku słowach nakreśliła sytuację osób z chorobami rzadkimi w Polsce. 

 Mam nadzieje, że te akcje, które prowadzi drużyna Borysa, do której mam zaszczyt przynależeć, spowodują, że przyszłość chorób rzadkich jawi się już nie tylko w samotności i myśleniu o tym, co to będzie, tylko jawi się w tym, że jest drużyna osób świadomych, niosących innym pomoc i wsparcie. Liczę, że świadomość decydentów dotycząca chorób rzadkich, jest też coraz większa. Bardzo państwu dziękuję za przybycie i raz jeszcze gratuluję drużynie Borysa za tak wspaniałą akcję – zakończyła przemówienie pani profesor. 

Kawał naprawdę dobrego jazzu 

Po niej na scenie pojawiła się Natalia Capelik-Muianga z zespołem (gitara basowa i kontrabas: Adam Pachla, saksofon: Michał Sasinowski, perkusja: Mikołaj Stańko, instrumenty klawiszowe: Ariel Suchowiecki, trąbka: Filip Żółtowski), a następnie Sławek Jaskułke Solo. Wypełnili salę świetnymi jazzowymi dźwiękami, przy aplauzie wszystkich zgromadzonych. 

- To już czwarty koncert w gościnnych murach Muzeum Emigracji, promujący Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Patronami są Prezydent Miasta Gdyni oraz Marszałek Województwa Pomorskiego. Ale organizatorzy, przede wszystkim Tomek i Kasia Grybek oraz sponsorzy wykonali kawał wielkiej roboty, bo to jest nie tylko kwestia koncertu, ale i budowania świadomości wśród mieszkańców Pomorza o tym, że są wśród nas osoby z chorobami rzadkimi. To choroby niezwykle trudne do zdiagnozowania. Z perspektywy rodzica diagnoza takiej choroby stanowi dramat, bo on ciągle obija się jak taka piłka o ścianę, nie wiedząc, jak może pomóc swojemu dziecku, podczas gdy choroba postępuje. Wydaje mi się, że nasza społeczna świadomość i poczucie odpowiedzialności z roku na rok są coraz wyższe, w dużej mierze dzięki tego typu imprezom. Tak, że dla wszystkich wielki szacun za to, że taki koncert został zorganizowany, bo przy okazji kawał fajnego jazzu można tu posłuchać – skomentował obecny na koncercie wiceprzewodniczący Rady Miasta Gdyni, Marcin Wołek. 

Czym są choroby rzadkie? 

Z tym pytaniem zwróciliśmy się do Tomasza Grybka, założyciela Fundacji Bohatera Borysa, inicjatora i organizatora sobotniego koncertu, ojca chłopca, dotkniętego wyjątkowo rzadkim schorzeniem neurologicznym. 

- Definicja unijna mówi, że są to wszystkie schorzenia, których częstotliwość występowania jest niższa niż jedna osoba na 2000 osób, mniej niż pięć osób na 10 tys. – wyjaśnił Tomasz Grybek. – Chorób rzadkich na świecie jest w tej chwili ponad 6 tysięcy, lecz wciąż odkrywane są nowe, a większość z nich jest genetycznie uwarunkowana. Połowa osób chorych to dzieci. W Polsce liczba osób żyjących z chorobami rzadkimi wynosi ok. 3 milionów, w Europie 30 milionów, a na świecie aż 300 milionów – podkreślił Tomasz Grybek. 

Działają na rzecz upowszechnienia wiedzy o chorobach rzadkich 

Fundacja Bohatera Borysa od wielu lat działa na rzecz osób z chorobami rzadkimi. 

- Staramy się doradzać podmiotom publicznym w zakresie budowania polityk i strategii na rzecz osób dotkniętych chorobami rzadkimi, ich rodzin oraz osób z niepełnosprawnościami. Poprzez takie wydarzenia jak m. in. dzisiejszy koncert Jazz4Rare, czy konferencje popularno-naukowe staramy się  pogłębiać świadomość społeczną, która jest warunkiem koniecznym do tego, by zbudować bardziej włączające społeczeństwo, będące partnerem, na równi umożliwiające funkcjonować osobom z różnego rodzaju niepełnosprawnościami, jak i chorobami rzadkimi – wyjaśnił Tomasz Grybek. 

Jedną z form promowania wiedzy o chorobach rzadkich są iluminacje budynków w kolorach, symbolizujących choroby rzadkie - czyli różowym, zielonym i błękitnym. Właśnie tymi kolorami podczas sobotniego koncerty rozbłysła fasada Muzeum Emigracji w Gdyni. Ponownie ten sam zestaw kolorów pojawi się na tym budynku 28 lutego, podczas Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Do akcji, według informacji z Fundacji Bohatera Borysa, dołączą jeszcze inne trójmiejskie obiekty, jak choćby Urząd Marszałkowski Województwa Pomorskiego, Fontanna Neptuna, Polsat Plus Arena Gdańsk oraz siedziby Urzędu Miasta Pruszcz Gdański, tamtejszego Centrum Kultury i Sportu, a także obiekty w innych miastach Polski, m.in. w Warszawie, Wrocławiu, Katowicach czy Szczecinie. 

Jak to wszystko się zaczęło? 

Opowiedziała nam o tym Katarzyna Grybek, mama Borysa, 14-letniego chłopca, od imienia którego nazwę nosi fundacja. 

- Nasz syn w wieku 5 lat został zdiagnozowany na bardzo rzadką chorobę genetyczną. Po tym, gdy już wspólnie z lekarzami podjęliśmy decyzję o przeprowadzeniu ratującej mu życie terapii, postanowiliśmy zająć się pomocą innym osobom, dotkniętym tym problemem. Chcieliśmy też szerzyć wiedzę na temat chorób rzadkich, ponieważ te schorzenia bardzo trudno zdiagnozować, ze względu na często nieoczywiste symptomy badania trwają bardzo długo i bardzo często zdarza się, że choroba zostaje zdiagnozowana zbyt późno, by można było dziecku skutecznie pomóc – powiedziała nam mama Borysa. 

Borys choruje na bardzo rzadką chorobę 

U Borysa zdiagnozowano leukodystrofię metachromatyczną. To bardzo rzadka choroba, powodująca powolną utratę wszystkich funkcji. 

- Syn przeszedł terapię przeszczepienia szpiku kostnego, taką jak przy chorobach nowotworowych, bo tylko tak dało się zatrzymać postęp jego choroby – mówi pani Katarzyna. 

Borys urodził się zdrowym, sprawnym chłopcem. Skakał, bawił się, biegał chodził do przedszkola, rozwijał się, jak jego rówieśnicy. Potem zaczęły się problemy. 

- Mieliśmy wtedy taki moment, że po wystąpieniu pierwszych widocznych objawów choroby diagnoza była trudna do ustalenia, gdyż pewne rzeczy zrzucano  na karb zwykłej nieporadności. Na szczęście trafiliśmy do pani profesor Marii Mazurkiewicz-Bełdzińskiej z Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, pod opieką której Borys pozostaje do dziś i która dzięki odpowiednim badaniom szybko postawiła diagnozę – mówi Katarzyna Grybek. 

Dodaje, że od momentu postawienia diagnozy, profesor Maria Mazurkiewicz – Bełdzińska wciąż czuwa nad ich rodziną, zapewniając kompleksowe wsparcie. 

- Nie tylko szybko pokierowała diagnostyką, ale i czuwała nad nami w trakcie i po terapii, zapewniła kompleksową opiekę i wsparcie, możemy na nią zawsze liczyć. Ona jest jak nasz anioł stróż, czuwa, jest, gdy jej potrzebujemy, a gdy potrzebne jest wsparcie dla innych rodzin dzieci z taką chorobą, to również możemy na nią liczyć – mówi mama Borysa.  

Gdy diagnoza była już postawiona, rodzice rozpoczęli poszukiwanie terapii dla syna. 

- Byliśmy we Włoszech, Francji, w USA (gdzie prowadzone były badania kliniczne) - wszędzie tam szukaliśmy pomocy dla naszego dziecka, ale bezskutecznie. To zmieniło się, gdy odezwał się do nas profesor Krzysztof Kałwak z Przylądka Nadziei we Wrocławiu, który zakomunikował nam, że właśnie tam jest dostępna pomoc dla syna w formie przeszczepienia szpiku kostnego od dawcy niespokrewnionego. Borys pomyślnie przebiegł zabieg, choroba w ten sposób została zatrzymana – opowiada pani Katarzyna. 

Od tamtej pory Borys jest w stanie niepostępującym. Rodzice regularnie go rehabilitują, chłopiec ma wszelkie możliwe terapie, zarówno intelektualne, jak i fizyczne. Choroba sprawiła, że Borys stracił umiejętności motoryczne, wszystko, co osiągnął, czego się nauczył do 5. roku życia. 

Rodzice dzieci z chorobami rzadkimi potrzebują wsparcia 

Jak mówi pani Katarzyna, ta sytuacja, choroba syna, była trudna dla całej rodziny. 

- Staramy się żyć tym, co nam się udało, czyli zatrzymaniem choroby, cieszymy się, że Borys jest z nami, że potrafi wiele rzeczy. Chcemy też pomoc innym. Gdy Borys został zdiagnozowany, znaliśmy tylko jedną rodzinę w Polsce, mającą dziecko z tą samą chorobą. Od nich czerpaliśmy porady, wiedzę, to oni dzielili się z nami doświadczeniem. Rodzice dzieci, dotkniętych tak rzadkich chorobami, mają ogromny zasób wiedzy, nie tyle fachowej, co życiowej. To nas zainspirowało do tego, by pomagać poprzez naszą fundację innym rodzinom w takiej sytuacji. Poprzez media społecznościowe, informacje o nas, o tym, co robimy, zaczęli trafiać do nas rodzice dzieci, cierpiących na tę chorobę. Pisali, dzwonili, komunikowali się z nami, pytali o wszystko, my z kolei odpowiadaliśmy im i często kierowaliśmy ich dalej, do lekarzy, instytucji, które potrafiły im systemowo pomóc. Aktualnie mamy większa grupę rodziców zrzeszonych wokół tej choroby i wciąż pomagamy kolejnym, którzy muszą mierzyć się z tą diagnozą. Ludzie potrzebują w takiej sytuacji rozmowy, takiego wsparcia, również psychicznego, nie tylko terapeutycznego, bo ci rodzice zderzają się z różnymi sytuacjami w szpitalach, gdy słyszą przy diagnozie, że nie ma pomocy dla ich dziecka - podkreśla. 

Skąd pomysł na koncert jazzowy? 

- Borys z Tomkiem (tata chłopca, Tomasz Grybek, przyp. red.) bardzo lubią muzykę jazzową – powiedziała pani Katarzyna. - Chodzimy więc na wszystkie możliwe koncerty, jeździmy nawet na festiwale do innych miast. Ta muzyka stanowi bowiem także formę terapii dla Borysa. Po przeszczepieniu  szpiku kostnego był bardzo długo w domu, więc by otworzyć go na ponowny kontakt ze światem, na wychodzenie do ludzi, by nabrał śmiałości i odwagi w tej nowej sytuacji, w jakiej się znalazł, za radą psychologa zaczęliśmy właśnie w ten sposób, muzyką. Jazz pozytywnie wpływa na Borysa, sprawia mu wiele radości, stąd i pomysł na koncert – mówi mama Borysa. 

Ważna jest edukacja i szerzenie wiedzy o chorobach rzadkich 

Wzajemna pomoc rodziców dzieci dotkniętych chorobami rzadkimi jest rzeczywiście nieoceniona. Fundacja nie tylko wspiera i edukuje, ale szerzy też świadomość, dotyczącą ogólnie chorób rzadkich. 

- Koncert „Jazz4Rare” jest jednym z takich działań szerzenia wiedzy o chorobach rzadkich, idei naszej fundacji, dotarcia do jak największej liczby osób z informacją, czym są takie choroby, że istnieją, występują, że mogą dotknąć tak naprawdę wielu z nas. Szansa na urodzenie takiego dziecka jak Borys wynosi jeden na milion, gdyż bardzo wiele czynników musiało się zbiec, by coś takiego się zdarzyło. A jednak to się stało w naszym przypadku. Dlatego tak ważne jest, by ludzie mieli świadomość, że to są schorzenia rzadkie, ale nie niemożliwe – podkreśla Katarzyna Grybek.  

fot. Mirosław Pięślak