mobile
REKLAMA

Fabry - palący problem. Uciekający czas.

Ruszyła ogólnopolska kampania świadomościowa dotycząca choroby Fabry’ego, w ramach której pacjenci przygotowali petycję do Ministra Zdrowia.

Choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć poprzez dostarczenie do organizmu chorego brakującego enzymu. Leczenie dostępne jest we wszystkich krajach UE, ale niestety nie w Polsce. Polscy pacjenci z chorobą Fabry’ego od ponad 14 lat bezskutecznie starają się  o dostęp do ratującej ich życie terapii. Są niewidoczni. Cierpią w ukryciu, żyją z silnym bólem, zmagają się z postępującą niewydolnością nerek, powtarzającymi się udarami mózgu oraz zaburzoną pracą serca czy układu pokarmowego. Umierają przedwcześnie mimo, iż właściwe leczenie mogłoby znacznie wydłużyć ich życie oraz pozwolić na zachowanie aktywności zawodowej. Chcą wreszcie zostać zauważeni! Dlatego też w ramach nowej ogólnopolskiej kampanii „Fabry - palący problem”, gorąco apelują i zbierają podpisy pod petycją do Ministra Zdrowia,
z prośbą o refundację enzymatycznej terapii zastępczej.

informacja prasowa
TAGI
Fabry - palący problem. Uciekający czas.

– Życie ze śmiertelnym wyrokiem jest niezwykle trudne, zwłaszcza gdy ma się świadomość, że istnieje terapia, która może zatrzymać postępy choroby, ale jest ona dla pacjentów niedostępna​ – podkreśla Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego, inicjatorka ogólnopolskiej kampanii świadomościowej poświęconej Chorobie Fabry’ego „Fabry – Palący problem”.

– Z jednej strony mamy ogromne szczęście, gdyż choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu chorób rzadkich, którą można skutecznie leczyć (przy red. spośród ok. 8 tys. chorób rzadkich jedynie na 5% medycyna ma skuteczny lek), z drugiej zaś, niewiele nam z tego szczęścia zostaje, gdyż terapia, która mogłaby pomóc pacjentom, mimo usilnych próśb kierowanych do kolejnych decydentów, jest od wielu lat dla nich niedostępna – dodaje.

Palący problem to wołanie o pomoc. Palący, ponieważ jeśli chorzy nie uzyskają szybko dostępu do leczenia, grozi im przedwczesna śmierć. Palący również dlatego, że uczucie „płonących” rąk oraz stóp to najbardziej powszechny[1], niezwykle dotkliwy objaw choroby wynikający z zajęcia układu nerwowego.

Kim jest Fabry?

Osoby z chorobą Fabry’ego rodzą się z wadą genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Jego niedobór sprawia, że lipidy te odkładają się w wielu tkankach i narządach.  To zaś jest przyczyną bardzo groźnych dysfunkcji poszczególnych narządów w organizmie. Pierwsze objawy zauważalne są już u kilkuletniego dziecka. Ponieważ niektóre z objawów są bardzo podobne do dużo częściej występujących schorzeń reumatycznych, kardiologicznych czy neurologicznych, diagnoza choroby Fabry’ego zajmuje często wiele lat. W tym czasie uszkodzeniu ulegają kolejne narządy. Jeśli leczenie nie zostanie wdrożone odpowiednio wcześnie, u chorego dojdzie do niewydolności nerek, poważnych powikłań sercowo-naczyniowych oraz postępujących uszkodzeń układu nerwowego. Chorych dotykają wielokrotne udary, zawały serca oraz poważne zaburzenia rytmu serca. Upośledzenie nerwów obwodowych powoduje bardzo silne bóle, utratę słuchu jak również szereg zaburzeń pracy układu pokarmowego.[2]

–  Niestety po wielu latach i wielu wizytach w gabinetach lekarskich, postawienie właściwej diagnozy tylko na chwilę przynosi ulgę. Gdy lekarz nie jest w stanie zaproponować leczenia, pojawia się rozczarowanie, poczucie żalu, bezsilność i ogromny strach. Gdy pacjent dowiaduje się, że leczenie jest dostępne we wszystkich krajach Unii Europejskiej, tylko nie
w Polsce, pojawia się r
ównież uczucie złości – podkreśla Anna Moskal.

 

[1] Hoffmann B, Beck M, Sunder-Plassmann G, et al. Nature and prevalence of pain in Fabry disease and its response to enzyme replacement therapy: a retrospective analysis from the Fabry Outcome Survey. Clin J Pain. 2007;23(6):535-542.

[2] A. Szczeklik. Choroby wewnętrzne. Podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM. Wydanie 1. Medycyna Praktyczna, Kraków 2005. 1304-05.; P. Petkow-Dimitrow, A. Undas. Choroba Fabry’ego – przyczyna “uleczalnej” kardiomiopatii przerostowej. Forum Kardiologów 2004, 9 (1): 9-15.; J.T. Clarke. Narrative review: Fabry disease. Ann Intern Med. 2007 Mar 20; 146(6):425-33.; S.M. Laaksonen, M. Röyttä, S.K. Jääskeläinen wsp. Neuropathic symptoms and findings in women with Fabry disease. Clin Neurophysiol. 2008; 119: 1365-1372

KOMENTARZE

aktualności

REKLAMA
więcej z działu aktualności
REKLAMA

sport

więcej z działu sport

kultura i rozrywka

więcej z działu kultura i rozrywka

Drogi i Komunikacja

więcej z działu Drogi i Komunikacja

KONKURSY

więcej z działu KONKURSY

Sponsorowane

więcej z działu Sponsorowane

kulinaria

więcej z działu kulinaria

Zdrowie i Uroda

więcej z działu Zdrowie i Uroda